HANAU, «INTERVENTI PRECOCI E SCIENTIFICI, PREVENZIONE E RICERCA»

Gennaio 17, 2019by Carolina Laperchia

La comprensione di un disturbo tanto complesso ed eterogeneo come l’autismo non può certamente prescindere dalle parole degli esperti, degli addetti ai lavori; di chi, rispetto a questo problema, ha un’esperienza di lunghissima data, sul campo e in prima linea. E il Professor Carlo Hanau, che è oltretutto tra i soci fondatori dell’ANGSA (Associazione Nazionale di Genitori di Soggetti con Autismo), è proprio uno di questi. Risponde alle mie domande nel corso di un’intervista – fiume che nell’arco di tre ore e mezza riesce a traghettarmi dalla sponda dei dubbi a quella di un’insperata chiarezza.

Esordisco subito con uno di quegli interrogativi che, per quanto apparentemente retorici e da “rottura del ghiaccio”, si fanno in realtà portatori di un’esigenza sentita e comune: capire, in poche parole, di che cosa si sta parlando e cosa si nasconde, concretamente, dietro a una parola di sole sette lettere. È per questo motivo che lo invito subito, a scanso di equivoci, a spiegarmi che cos’è l’autismo proprio come si farebbe davanti ad una classe di bambini di scuola elementare. Ho bisogno della massima semplificazione e il Professor Hanau coglie subito nel segno.

«Vede, il problema non è tanto quello di raccontare ai bambini che, magari, il loro compagno ha delle particolarità rispetto agli altri. La vera questione, semmai, è che questo va spiegato ai pediatri, ai pediatri di fiducia, agli insegnanti e agli educatori che spesso tendono a minimizzare i segni che questi bambini mostrano sin da piccoli, già a partire da un anno e, a volte, anche prima. Nelle situazioni di forte gravità si può infatti vedere qualcosa di autistico anche a sei mesi».

Si domanda, a voce alta, per quale motivo i pediatri tendano ancora oggi a minimizzare spesso quelli che invece potrebbero essere dei campanelli d’allarme e facciano sovente appello a formule rassicuranti che vedono nel ritardo del linguaggio maschile, per esempio, un trend quasi fisiologico. «E così si perde tempo – incalza Hanau – Tempo preziosissimo perché la diagnosi potrebbe e dovrebbe essere fatta già a un anno e mezzo, soprattutto nei casi gravi che esigono un intervento immediato».

E quali sono dunque i segnali cui prestare attenzione? Il Professor Hanau lo spiega con estrema chiarezza nell’unico modo che può fugare dei dubbi ovvero passandoli direttamente in rassegna, uno ad uno.

«Il bambino partecipa ai giochi solo con l’aiuto dell’adulto; dimostra abilità particolari in attività ludiche che comportano talvolta manualità; si limita a far girare l’automobilina su una ruota o a far girare una ruota sull’automobilina; ha interazioni a senso unico, non risponde alla mamma e all’educatore; fa giochi solitari perché non gli piace stare con i bambini e, se inserito in un contesto dove ce ne sono altri, il suo dispiacere si traduce in urli e pianti; rifiuta i cambiamenti, evita il contatto oculare e parla sempre dello stesso argomento». Perché, contrariamente a quanto spesso si pensa, autismo non fa certo rima con mutismo. «Si parla infatti di linguaggio autistico – precisa doverosamente Hanau – E il linguaggio autistico è fatto per esempio di ripetizioni (per cui alla domanda Hai fame? la risposta consiste nella riproposizione della stessa domanda ovvero Hai fame? anziché si oppure no); magari ripetono a pappagallo e fuori contesto frasi dette anche un mese prima oppure dicono alcune parole creando una sorta di insalata verbale senza alcun significato comunicativo. Anche il linguaggio, in buona sostanza, dev’essere analizzato attentamente per capire che cosa stia succedendo davvero».

Professore, a proposito di analisi, quali sono gli esami da fare?

«Partiamo da una precisazione d’obbligo, il problema è proprio quello della diagnosi precoce perché prima si interviene e meglio è. Quanto agli esami specifici, ce n’è innanzitutto uno banalissimo, la misurazione della circonferenza del cranio, che in alcuni casi può dare già un’indicazione importante. Specifico in alcuni casi e non sempre perché, come già sottolineato, le patologie che provocano l’autismo sono tante e non esiste dunque un esame valido per tutti. Dicevo poco fa che per molti l’esame della circonferenza del cranio può aiutare. Tanti bambini con autismo presentano infatti una dimensione maggiore rispetto ai propri coetanei. Basta un centimetro da sarta eppure, anche su questo, i pediatri hanno una certa resistenza perché in molti casi si crede ancora, purtroppo, che il bambino sia perfettamente sano dal punto di vista organico e che alla base di tutto ci sia semplicemente una mamma che non gli ha voluto abbastanza bene. A parte questo, a 18 mesi il pediatra potrebbe e, a dire il vero, dovrebbe già fare una semplicissima osservazione del bimbo insieme ai genitori che risponde al nome di CHAT – Checklist for Autism in Toddlers, che non richiede esami biochimici o genetici e che serve unicamente per vedere se il piccolo abbia o meno probabilità maggiori degli altri di essere autistico».

Una volta effettuata la CHAT qual è il passo successivo?

«L’esame prevede dei punteggi. Se questi risultano elevati vuol dire che il bambino presenta più comportamenti che rientrano nello spettro autistico. Il test dev’essere poi inviato ad un Centro specifico, specializzato, dove verranno fatte tutte le rilevazioni del caso. La diagnosi precoce può essere fatta solo su bambini che hanno un autismo grave. Ci sono poi bambini che, pur essendo autistici, sono border line ovvero a confine tra la patologia e la normalità».

Gli esami devono dunque arrivare ad un Centro specifico. E l’équipe?

«Dev’essere costituita da medici esperti sull’autismo. Le Linee di indirizzo della Conferenza unificata del 2012 dicono che ci deve essere un’équipe che includa non solo il neuropsichiatra infantile ma anche il genetista, il biochimico e tutta una serie di medici specialisti; parlo per esempio anche del gastroenterologo perché molti di loro hanno questi problemi. E aggiungo anche lo pneumologo. In Italia questo aspetto viene trascurato mentre invece in America la pneumologia per questi bambini è la più praticata. Le équipe medica e psicologica devono lavorare insieme specificatamente su bambini con autismo».

E in ambito medico che cosa si muove rispetto alla ricerca sui Disturbi dello Spettro Autistico?

«La scienza sanitaria, medica, bio medica ha fatto dei progressi che però non vengono sfruttati per diagnosticare i problemi dei bambini. L’autismo non è una malattia ma una situazione-conseguenza di tante malattie diverse ognuna delle quali può provocare l’autismo. Ricordo oltretutto che le patologie genetiche rare che oggi si sa possono causarlo (non sempre ma molto frequentemente) sono circa una trentina e che la ricerca dovrebbe andare proprio in questo senso. Prendiamo per esempio il MECP2 che è un gene particolare che, all’interno dello spettro autistico, provoca la sindrome di Rett; ecco, il MECP2, che è stato scoperto più di 20 anni fa, non viene ancora ricercato come invece si dovrebbe. Purtroppo la genetica va avanti e fa delle scoperte importanti mentre la clinica, in particolare quella della neuropsichiatria infantile, arriva sempre dopo e non si capisce per quale motivo».

E dunque, perché non fare immediatamente un esame genetico non appena un bambino inizia a manifestare dei problemi?

«Se questo accadesse si potrebbero fare tante scoperte. Tutte le patologie genetiche rilevate e che possono provocare il comportamento autistico sono rare o rarissime e non ci sono solamente geni che da soli possono provocare l’autismo ma c’è anche la combinazione di più geni diversi. Questo vuol dire, in buona sostanza, che da soli non farebbero nulla di male ma combinandosi sì».

Da qui l’importanza di indagare sul patrimonio di ogni bambino…

«Esaminarne il corredo genetico ci aiuterebbe a determinare tutte quelle cause che ancora oggi, nel 70% dei casi, non emergono. In poche parole, su 100 bambini con autismo, per una trentina di loro è possibile stabilire l’origine del problema ma per una settantina ancora no».

Qual è dunque il motivo per cui ancora oggi non si punta sugli esami genetici sui bambini?

«Il problema non è economico ma culturale. Veniamo infatti fuori da un periodo buio in cui si pensava che la causa dell’autismo fosse psicologica, legata al rapporto del bambino con la mamma, secondo quell’errore drammatico che Leo Kanner fece negli anni Quaranta. Lo psichiatra austriaco aveva infatti notato che la sua clientela era costituita soltanto da persone di una certa levatura economica e culturale e pensò quindi che l’autismo fosse una patologia tipica delle categorie sociali alte. Le uniche, in verità, che potevano rivolgersi a lui. Kanner lavorava infatti presso il Johns Hopkins di Baltimora, un ospedale che richiedeva una carta assicurativa molto costosa. Soldi a parte, il vero problema era comunque e prima di tutto culturale. I genitori delle classi meno elevate non avevano infatti la possibilità di sapere che lo psichiatra austriaco aveva descritto su una rivista scientifica una categoria di bambini molto simili ai loro. Fu Kanner infatti il primo a tratteggiare i contorni di questa sindrome e ci mise molto tempo a convincersi che aveva detto una sciocchezza, 25 anni prima, per l’esattezza.  Proprio nel 1969 fece infatti un mea culpa davanti all’assemblea dei genitori americani. Questo dà l’idea di come i medici clinici siano troppo spesso convinti di poter fare a meno del laboratorio».

In che senso?

«È vero che guardando il bambino si può avere spesso un’indicazione importante ma poi, per sapere qual è la patologia che provoca la sindrome, bisogna andare a fondo, cercare la biologia, indagare l’origine del danno, si parla infatti di eziopatogenesi, nel linguaggio sanitario».

E la ricerca scientifica?

«La ricerca scientifica è stata ritardata da quella brutta favola per cui la colpa era della mamma mentre il bambino organicamente sano. Non si pensava certo ad un problema biochimico e genetico. Dal 2000 in poi, fortunatamente, il clima ha cominciato a cambiare anche se ci vorrà almeno un’altra generazione perché il sistema culturale si modifichi effettivamente. Leo Kanner lo aveva detto 50 anni fa e noi siamo nel 2018».

Perché l’Italia, così come la Francia per esempio, è rimasta indietro sotto questo profilo?

«Perché evidentemente non c’è stato quello spirito scientifico che mette in crisi l’ipse dixit e questa arretratezza ha portato gravi conseguenze. L’intervento, negli ASD, può essere psico-educativo (e questo esiste già da tanti anni) oppure farmacologico. La mancanza di quest’ultimo purtroppo autorizza spesso tanti trattamenti diversi fatti magari da ciarlatani unicamente per guadagno oppure in buona fede ma senza una validità scientifica. Prendiamo per esempio l’ippoterapia. Non sono certo contrario ad un’attività come questa, se il bambino si diverte, l’importante però è che non ci si convinca che l’autismo si può risolvere andando a cavallo oppure sull’asino. Questo è inaccettabile».

Ha accennato poco fa all’intervento farmacologico, problema rilevante nella gestione dei disturbi dello spettro…

«Secondo la Linea guida del 2011 oggi vengono utilizzati il Risperidone e il Difenidato. Il primo però non è stato prodotto specificatamente per l’autismo ma per tutta una serie di malattie psichiatriche che generalmente compaiono dopo l’adolescenza. Su queste il farmaco ha dato dei risultati, molti meno, invece, per l’autismo. Dare questi prodotti a bambini che non vivono di crisi acute alternate a periodi di remissione ma che si trovano sempre nello stesso stadio di acuzie non va bene. Ecco perché sarebbe necessaria una sperimentazione, un monitoraggio a lungo termine su questi farmaci che al momento, invece, non c’è».

Professore, parliamo di dati?

«Dipendono dall’età. I casi più gravi si dichiarano subito mentre quelli border line solo dopo qualche anno. In America è stato fatto un importante lavoro su undici Stati diversi e su un grande numero di bambini. Si è così arrivati alla conclusione per cui nel 2014 il numero di bimbi con autismo era, ed è, 1,5 su cento ovvero 1 su 68. Un numero che è andato crescendo a dismisura dal 2000 al 2010 (nel 2000 era pari a 0,75% mentre nel 2010 era raddoppiato diventando 1,5 su cento). Per fortuna nel 2012 e nel 2014 questo tetto non è stato più alzato ulteriormente e si è visto dunque che il numero dei bambini con autismo all’età di 8 anni resta circa uno su 68. Ciò vuol dire che un bambino ogni due o tre classi ha questo tipo di problema. Un problema molto diffuso quindi. I bambini diagnosticati come autistici tra la scuola elementare e media inferiore, e quindi nella fascia di età compresa tra i 6 e i 14 anni, sono la bellezza di 37.500».

Da che cosa dipende il numero delle diagnosi?

«Dipende anche dall’attenzione al tipo di patologia. Se i medici non ci fanno caso, può anche crescere di più del numero delle diagnosi e questo è un errore che ha sicuramente influito sul grande aumento che c’è stato tra il 2000 e il 2010. In Danimarca, altro posto in cui sanno fare i conti molto bene, hanno rilevato che l’aumento dovuto alla maggiore attenzione alla diagnosi spiega circa il 60% della crescita rilevata ma non il 40% che si presume dovuto invece all’aumento effettivo della patologia».

Parliamo della ricerca ASDEU…

«Si tratta di una ricerca molto importante della quale sono stati dati, al momento, soltanto i primi assaggi. I dati definitivi o quasi saranno disponibili alla fine del 2018. In questa ricerca si parte sempre dal dato americano ma poi si prende ad esempio una realtà come l’Islanda, che è il paese del ghiaccio, e che dai primi dati comunica una prevalenza del 2.67% considerando i bambini di età compresa tra i 7 e i 9 anni. Questo dato potrebbe fornire lo spunto per una ricerca finalizzata a verificare se in Islanda ci siano condizioni particolari che favoriscono i casi di Autismo. Ma perché è così importante parlare di numeri? Perché sono proprio quelli gli elementi sulla base dei quali si fa poi la programmazione seria. Noi non possiamo non avere un occhio particolarmente attento verso una patologia che riguarda come minimo l’1 per cento della popolazione giovanile, per non parlare degli adulti e degli anziani. Non si può trattare questa patologia come una qualunque. Se non si predispongono degli interventi immediati su questi bambini fra non molto tempo avremo dei giovani e poi degli adulti che provocheranno enormi problemi. E allora è giustificata una Legge apposita, come quella del 2015, che dice cosa fare per l’Autismo perché altrimenti la disattenzione dell’ente pubblico si pagherà con spese enormi».

Quante, per l’esattezza?

«Si calcolano tre milioni per ciascuna vita. Provate a moltiplicare questa cifra per i 37.500 casi già diagnosticati oggi tra i 6 e i 14 anni. É evidente che il problema sia di una rilevanza enorme, ecco perché bisogna intervenire e darsi da fare così da limitare i danni per le generazioni future».

 

Scroll Up